INTRODUCTION
Pour exploiter correctement des données relatives à l'hérédité chez l'Homme, il faut maîtriser les fondamentaux de la génétique . En effet cet aspect de la génétique présente quelques particularités qui rendent difficile l'application de méthodes statistiques.
NOTION DE PEDIGREE⚓
LES SYMBOLES UTILISES DANS UN PEDIGREE
L'étude de la transmission des caractères héréditaires chez l'espèce humaine se fait essentiellement sur la base d'arbres généalogiques ou pedigree. Découvre la signification des symboles du pedigree en cliquant sur les différents éléments numérotés sur les deux documents suivants.
- 1
homme affecté
- 2
femme non affectée
- 3
homme non affecté
- 4
homme non affecté
- 5
homme non affecté
- 6
homme non affecté
- 7
homme non affecté
- 8
homme affecté
- 9
femme non affectée
- 10
femme affectée
- 11
femme affectée
- 12
femme affectée
- 1
femme saine
- 2
homme sain
- 3
femme malade
- 4
homme malade
- 5
mariage
- 6
mariage consanguin
- 7
enfants
- 8
jumeaux
- 9
inconnu
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EXERCICE D'APPLICATION
DOMINANCE OU RECESSIVITE DE L'ALLÈLE ÉTUDIÉ⚓
Rappel : Mise en évidence du rapport de dominance des allèles
Il s'agit du premier problème qu'il faut résoudre lorsqu'on veut déterminer le mode de transmission d'un caractère.
ALLÈLE RÉCESSIF⚓
Conseil : Mise en évidence de la récessivité
Lorsqu'il y a dans le pedigree au moins un individu atteint dont les deux parents sont normaux ou sains alors l'allèle de l'anomalie est récessif. En effet, un tel allèle est bien présent chez ces derniers mais masqué par celui normal qui est donc dominant.
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dominance/récessivité
ALLÈLE DOMINANT⚓
Conseil : Mise en évidence de la dominance d'un allèle
Lorsque dans un pedigree chaque individu affecté a au moins un parent atteint, alors on peut en déduire que l' allèle de l'anomalie peut être dominant (pedigree A). Lorsqu'il y a un enfant non affecté dont les deux parents sont atteints, alors on peut déduire avec certitude que l' allèle de l'anomalie est dominant (pedigree B). En effet de tels parents ont l'allèle normal masqué par celui de l'anomalie.
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dominance/récessivité
LOCALISATION CHROMOSOMIQUE DU GENE⚓
Rappel :
La démarche généralement admise, pour la localisation chromosomique d'un gène, consiste à poser des hypothèses que l'on essaie de rejeter par des arguments tirés du pedigree. On examine d'abord l' hypothèse "localisation gonosomale Y" ensuite celle "localisation gonosomale X" et enfin celle"localisation autosomale".
DANS QUEL CAS UN GENE EST-IL PORTE PAR LE GONOSOME Y ?⚓
Conseil :
Lorsqu'un gène est porté par le gonosome Y, tous les fils d'un père atteint sont forcément atteints. La transmission du gène se fait donc de père en fils. Il n'y aura alors point de fille malade ; puisqu'elles n'ont pas de gonosome Y (voir le pedigree ci-dessous).
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type d'hérédité 1
type d'hérédité
DANS QUELS CAS UN GENE RÉCESSIF EST-IL PORTE PAR LE GONOSOME X ?⚓
Conseil :
Pour vérifier cette hypothèse, les filles malades [m] sont plus indiquées pour argumenter car elles sont homozygotes.
En effet lorsque l'allèle d'une anomalie est récessif, alors toute fille malade a forcément un père atteint. Aussi tous les fils d'une femme atteinte sont également atteints. En outre l'anomalie affecte plus facilement les garçons puisqu'ils n'ont qu'un seul gonosome X.
NB : Dans le cas d'un gène létal à l'état homozygote, il n'y aura pas de fille atteinte puisqu'elles seules peuvent être homozygotes.
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DANS QUELS CAS UN GENE DOMINANT EST-IL PORTE PAR LE GONOSOME X ?⚓
Conseil :
Lorsque l'allèle d'une anomalie est dominant, alors les hommes atteints sont plus indiqués pour vérifier l'hypothèse gonosomale X. Dans ce cas tout homme atteint ne peut avoir une fille saine. Aussi chaque garçon atteint a une mère également atteinte. En effet l'unique gonosome X du garçon provient de sa mère et il le transmet à toutes ses filles.
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hérédité gonosomale 5
hérédité gonosomale 7
DANS QUEL CAS UN GENE EST-IL PORTE PAR UNE PAIRE D'AUTOSOMES ?⚓
Conseil :
On déduira en effet que l'allèle d'une anomalie est autosomal lorsqu'on aura prouvé qu'il n'est ni gonosomal Y ni gonosomal X. Dans ce cas les hommes et les femmes sont indistinctement atteints aussi bien dans le cas d'un gène dominant ou un gène récessif.
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type d'hérédité
type d'hérédité
L'HÉRÉDITÉ DES GROUPES SANGUINS⚓
Définition :
Il existe différentes sortes de groupes sanguins dont les plus connus sont ceux du système ABO et le système rhésus. Ces différents groupes sanguins correspondent à des protéines membranaires (antigènes) localisées à la surface des hématies et résultant de l'expression de gènes spécifiques autosomaux.
L'HÉRÉDITÉ DES GROUPES SANGUINS DU SYSTÈME ABO⚓
Rappel :
Les groupes sanguins du système ABO sont dus à la présence ou non des antigènes A et/ou B au niveau de la membrane plasmique des hématies. ces antigènes sont des marqueurs protéiques répartis uniformément, simultanément ou absents totalement au niveau de la membrane cytoplasmique des hématies.
Le gène qui en est responsable est porté par la neuvième paire de chromosomes. Les allèles A et B sont codominants alors que l'allèle O est récessif.
L'HÉRÉDITÉ DES GROUPES SANGUINS DU SYSTÈME RHESUS⚓
Rappel :
Le système rhésus correspond à une deuxième catégorie d'antigènes membranaires des hématies. Un individu est dit rhésus positif (Rh+) lorsque ses hématies possèdent l'antigène rhésus, et rhésus négatif (Rh-) lorsqu'elles en sont dépourvues.
Le gène qui en est responsable est porté par la paire de chromosomes n°1. L'allèle Rh+ domine l'allèle Rh-.
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hérédité des groupes sanguins
L'HÉRÉDITÉ DES GÈNES LIES⚓
Rappel :
Lorsque deux allèles de gènes différents se transmettent simultanément chez des individus d'une famille, on en déduit logiquement que les gènes correspondants sont liés ; c'est-à-dire qu'ils sont portés par la même paire de chromosomes.
NB : Il est alors possible d'identifier des individus issus d'un crossing-over.